Η παθολόγος, Καθηγήτρια Επιδημιολογίας και Προληπτικής Ιατρικής, Πανεπιστήμιο Αθηνών Θεοδώρα Ψαλτοπούλου με αφορμή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (28/02) μιλάει για τα σπάνια νοσήματα αποτελούν μεγάλη πρόκληση λόγω της έλλειψης επαρκών επιδημιολογικών και επιστημονικών δεδομένων.

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS, www.eurordis.org) την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου.

Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει μέχρι 5 στα 10.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό. Περισσότερες από 8.000 νόσοι έχουν καταγραφεί έως σήμερα ως σπάνιες. Υπολογίζεται ότι περίπου 10% του γενικού πληθυσμού θα προσβληθεί κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρωπαϊκή Ενωση και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και μεγάλη ετερογένεια. Στην πλειοψηφία τους, οι σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσεως, αλλά μπορούν να οφείλονται στην έκθεση στο περιβάλλον κατά την κύηση ή σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, συχνά σε συνδυασμό με γενετική προδιάθεση.

Οι σπάνιες παθήσεις μπορεί να είναι συγγενείς δυσπλασίες, σπάνιες μορφές παιδικού καρκίνου, καθώς και αιματολογικές, αυτοάνοσες, δερματολογικές, ενδοκρινολογικές, καρδιολογικές, αναπνευστικές, γαστρεντερικές, μεταβολικές, νευρολογικές και νευρομυϊκές, ορθοπεδικές και οφθαλμολογικές παθήσεις. Παρόλα αυτά, οι σπάνιες ασθένειες με συχνότητα εμφάνισης κοντά στο όριο των 5 ανά 10.000 ατόμων είναι λιγότερες από 100. Πρόκειται για ασθένειες όπως: ρευματοειδή αρθρίτιδα, κυστική ίνωση, αιμορροφιλία, νόσο Πάρκινσον, συστηματικός ερυθηματώδης λύκος, μεσογειακή αναιμία, πορφυρία, σκλήρυνση κατά πλάκας, σκληρόδερμα. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες, όπως το σάρκωμα του Ewing, η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή η νόσος Von Hippel-Lindau, είναι πολύ σπάνιες και προσβάλλουν 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Χιλιάδες σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν λίγους μόνο ασθενείς στην Ευρώπη. Οι ασθενείς με πολύ σπάνιες ασθένειες και οι οικογένειές τους είναι ιδιαιτέρως απομονωμένοι και ευάλωτοι.

Διαφοροποίηση στην ηλικία που εκδηλώνονται τα πρώτα συμπτώματα

Παρουσιάζεται επίσης μεγάλη διαφοροποίηση στην ηλικία στην οποία εκδηλώνονται τα πρώτα συμπτώματα: οι μισές σπάνιες ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία (όπως το σύνδρομο Prader-Willi και το ρετινοβλάστωμα). Οι υπόλοιπες μπορούν να εκδηλωθούν κατά την ενήλικη ζωή (όπως η νόσος του Huntington, η νόσος Κreutzfeld Jacob). Συνήθως λόγω της άτυπης κλινικής εικόνας η διάγνωση καθυστερεί και οι σπάνιες αυτές παθήσεις μπορεί να απειλήσουν τη ζωή ή να επιφέρουν χρόνιες δυσλειτουργίες. Απαιτείται συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και μόνο με διεπιστημονική προσέγγιση μπορεί να διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Η επίτευξη υψηλού επιπέδου παροχών υγειονομικής φροντίδας για τις Σπάνιες Παθήσεις αποτελεί μία μεγάλη πρόκληση για τη Δημόσια Υγεία λόγω της έλλειψης επιδημιολογικών δεδομένων, δεδομένων που αξιολογούν και απoτιμούν τις συνέπειες αυτών των παθολογιών για την ποιότητα της ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους και τις υφιστάμενες ανάγκες στους τομείς της διάγνωσης της πρόληψης αλλά κυρίως της θεραπείας.

Διαφοροποίηση σε ό,τι αφορά στη σοβαρότητα και την εκδήλωση μίας σπάνιας ασθένειας

Οι σπάνιες ασθένειες παρουσιάζουν επίσης ευρεία διαφοροποίηση σε ό,τι αφορά στη σοβαρότητα και την εκδήλωσή τους. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σπάνιες ασθένειες είναι σημαντικά μειωμένο. Πολλές από τις ασθένειες αυτές είναι πολύπλοκες, εκφυλιστικές και επιφέρουν χρόνιες αναπηρίες, ενώ άλλες επιτρέπουν μια φυσιολογική ζωή –εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης διαχείρισης και θεραπευτικής αντιμετώπισης. Προσβάλλουν τη σωματική και τη διανοητική ικανότητα, τη συμπεριφορά και την αισθητηριακή ικανότητα και επιφέρουν αναπηρίες. Αρκετές αναπηρίες συχνά συνυπάρχουν με πολλαπλές λειτουργικές επιπτώσεις. Οι αναπηρίες αυτές εντείνουν το αίσθημα της απομόνωσης και μπορούν να αποτελέσουν πηγή διακριτικής μεταχείρισης, καθώς και να περιορίσουν ποικίλες εκπαιδευτικές, επαγγελματικές και κοινωνικές ευκαιρίες.

Η έρευνα στον τομέα των σπάνιων ασθενειών υπήρξε θεμελιώδης

Θα πρέπει να υπογραμμισθεί το γεγονός ότι η έρευνα στον τομέα των σπάνιων ασθενειών υπήρξε θεμελιώδης. Για τις περισσότερες από αυτές έχουν ταυτοποιηθεί μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια ενώ για αρκετές από αυτές έχουν παρασκευαστεί στοχευμένα φάρμακα που συμβάλλουν στην αντιμετώπισή τους. Η ανακάλυψη συγκεκριμένων γονιδίων που ευθύνονται για ορισμένες σπάνιες παθήσεις έχει οδηγήσει στη δυνατότητα προγεννητικής διάγνωσης αρκετών παθήσεων και επομένως στην πρόληψή τους.

Σύμφωνα με τα σχέδια εργασίας της Γενικής Διεύθυνσης Υγείας και Προστασίας των Καταναλωτών (SANCO) στο πλαίσιο εφαρμογής του προγράμματος για τη Δημόσια Υγεία, καθορίστηκαν οι κάτωθι βασικές γραμμές δράσης για την αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων:

• Η παροχή υποστήριξης σε δίκτυα πληροφόρησης για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και για την ανάπτυξη βέλτιστων πρακτικών.

• Η δημιουργία μιας ευρωπαϊκής συμβουλευτικής δομής, της ειδικής ομάδας εργασίας σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες (η οποία επικουρείται από μια επιστημονική γραμματεία) ως ευρωπαϊκού σημείου αναφοράς για την ανταλλαγή βέλτιστων πρακτικών.

• Ο συντονισμός των δράσεων του προγράμματος για τη Δημόσια Υγεία.

Σύμφωνα με την Οδηγία του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου περί εφαρμογής των δικαιωμάτων των ασθενών στο πλαίσιο της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης έχει προβλεφθεί άρθρο για τις σπάνιες νόσους στο οποίο αναφέρεται σαφώς: Η Επιτροπή στηρίζει τα κράτη μέλη ως προς τη συνεργασία για την ανάπτυξη της ικανότητας διάγνωσης και θεραπείας, ειδικότερα με σκοπό να εξασφαλίζει ότι οι επαγγελματίες της υγείας γνωρίζουν τα εργαλεία που είναι στη διάθεσή τους σε επίπεδο Ένωσης και βοηθούν στην ορθή διάγνωση σπανίων νόσων.

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων αποσκοπεί στην ενημέρωση, την ευαισθητοποίηση, τη βελτίωση του επιπέδου περίθαλψης, ενώ σε γενικότερο επίπεδο εστιάζει στη σημασία του όσο σπάνιο και αν είναι το νόσημα, όλοι είμαστε ενωμένοι στην βέλτιστη αντιμετώπισή του.

Πηγή: iefimerida.gr